江苏孕期单基因遗传病筛查:
产前筛查:对于孕期无症关者筛查
辅助产前诊断:临床可极早做出选择
辅助临床诊断:明确胎儿超声异常原因
生育指导:对于选择明确病因的指导
样本要求:孕妇外周血10ML即可
骨骼系统:成骨不全、软骨发育不全
心血管系统:多型性先天性心脏病
神经系统:神经纤维瘤、神经发育障碍
免疫系统、皮肤系统、肾脏系统等问题
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